Marta, “La Princesa Guerrera de Vecindario”, como era conocida la pequeña, ha fallecido tras una incansable lucha desde su nacimiento contra una enfermedad única en el mundo, una desgracia que ha puesto de manifiesto la importancia de visibilizar las enfermedades raras.

La sonrisa de Marta, la princesa guerrera de Vecindario se apagó este miércoles 19 de Abril, tras una larga lucha contra una enfermedad única en el mundo. Marta tenía un 87% de discapacidad y una dependencia de grado 3, lo que impedía su movilidad y hacía necesario una asistencia completa a la hora de alimentarse y asearse.

Los padres de Marta eran parte fundamental de esa lucha, apoyaron a su hija en todo momento y reivindicaron su derecho a una vivienda adaptada para que la vida de Marta fuese más fácil, algo que finalmente no se cumplió y no permitió a Marta y sus padres gozar de una mejor calidad de vida pese a la enfermedad de la pequeña.

La realidad es que, a pesar de parecer muy ajenas, las enfermedades raras afectan hasta a más de 100.000 habitantes de las islas. Muchos expertos incluso han destacado que el archipiélago tiene una de las mayores cifras del mundo de cadasil, una enfermedad hereditaria causada por la mutación del gen Notch3 y que puede llegar a causar demencia, trastornos psiquiátricos e ictus isquémicos. El estudio, realizado por un grupo de genetistas y neurólogos del Materno y Hospital Insular de Gran Canaria hace una década, detectó el caso en diversas personas de 21 familias de Gran Canaria cuando, hasta ese momento, se habían detectado casos en menos de 500 familias a nivel mundial.

A pesar del escaso estudio poblacional que se había realizado sobre el cadasil en esa época, la media situaba la incidencia de la enfermedad en dos cada cien mil habitantes, mientras que el estudio en Gran Canaria aumentó esa cifra hasta los ocho afectados cada cien mil habitantes, más del triple.

En la actualidad, en el archipiélago hay presentes dos asociaciones luchando por dar visibilidad a las enfermedades raras en el archipiélago: D´Genes y Aderis. Los padres de Marta, debido a los cuidados paliativos a los que estaba sometida la menor, acudieron a la Asociación Pequeño Valiente, destinada principalmente a niños con cáncer, en busca de apoyo y acompañamiento.

Desde las familias afectadas por enfermedades sin diagnóstico insisten en la importancia de seguir investigando, dando visibilidad y apoyo a las enfermedades raras y sus afectados. También destacan el avance conseguido en la última década, algo que les llena de esperanza de cara al futuro de la investigación de un problema que cada año rompe vidas y familias.