En medicina se conoce como efecto fundador al fenómeno de alteración genética que se detecta con una frecuencia elevada en un grupo con aislamiento geográfico o cultural (presente o pasado) que desciende de uno o más antepasados portadores del gen alterado. Y esto es lo que científicos de grancanarios han encontrado entre pacientes naturales del sur de Gran Canaria. En el sur de la isla hay niveles de colesterol alto, debido habitualmente a que el colesterol no es eliminado correctamente en el hígado por una escasez de receptores.
Así lo señala una investigación de los científicos González Lozano, González Lleó, Sánchez Hernández, Brito Casillas2, Hernández Baraza, Boronat Cortés y Wägner Fahlin, respectivamente del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil de Gran Canaria, Instituto Universitario de Investigaciones Biomédicas y Sanitarias (IUBS y Universidad de Las Palmas de Gran Canaria (ULPGC).
La investigación, a la que ha tenido acceso Maspalomas24H, destaca que población con hipercolesterolemia familiar (HF), colesterol de baja intensidad para explicarlo de forma sencilla, en el sur de la isla de Gran Canaria se observó que una única mutación, llamada p.(Tyr400_Phe402del), "era responsable de la enfermedad en un porcentaje muy elevado de pacientes, considerándose una mutación fundadora". "Los pacientes que presentaban esta mutación tenían a su vez una elevada prevalencia de diabetes (17,8%), mayor que la observada en la población canaria general (13,2%) y también mayor que otras poblaciones con HF".
Esto se ha sabido con los datos clínicos, físicos y bioquímicos de pacientes índice, portadores de la mutación prevalente y en seguimiento por la Unidad de Lípidos del Complejo Hospitalario Universitario Materno-Infantil (CHUIMI) de Gran Canaria y de algunos de sus familiares de primer grado. La muestra destaca "la prevalencia de diabetes mellitus tipo 2 fue mayor entre aquellos catalogados con hipercolesterolemia (31,5%) respecto a los sujetos sin hipercolesterolemia (6,7%) con un p-valor de 0,053". Este grupo presentó también "mayor prevalencia de enfermedad cardiovascular y niveles más altos de triglicéridos". No hubo diferencias significativas entre grupos en la glucosa plasmática basal y la HbA1c. "Sí se ha observado una mayor prevalencia entre los miembros" con colesterol alto en las mismas familias.
El defecto principal se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL (rLDL), que son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. Al disponer de una menor cantidad de receptores, ya sea parcial o total, el colesterol LDL aumenta considerablemente en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias y el desarrollo de una placa que puede estrechar la luz de las arterias, lo que produce la aterosclerosis. Una persona afectada de HF, tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes, hijos e hijas, y un 50% de traspasar la información genética correcta.
Por lo tanto, aproximadamente la mitad de los miembros de una familia heredarán la HF. Si un niño o adulto, hijo de un paciente con HF, tiene niveles normales de colesterol, es muy probable que haya heredado el gen normal, y por tanto no desarrollará la enfermedad ni la transmitirá a su descendencia. Algunos estudios han demostrado que puede existir hasta un 8% de personas portadoras de una mutación con niveles normales de colesterol. En este caso pueden transmitir el gen defectuoso a su descendencia. Por eso, es muy importante la realización del diagnóstico genético.
